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Estudo com dados de quase 17 mil pessoas encontra 8 mutações genéticas associadas à anorexia

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As causas psiquiátricas da anorexia são confirmadas, mas um inédito estudo global publicado na revista "Nature Genetics" encontrou oito mutações relacionadas à doença. Para chegar a esse resultado, um grupo com mais de 100 cientistas analisou os dados de 16.992 casos da doença, registrados em 17 países da América do Norte, Europa, Austrália e Ásia.

É importante conhecer o caminho de outras pesquisas para reconhecer o avanço. A anorexia é uma doença grave e que pode ser fatal – tem uma taxa de mortalidade mais alta que outras doenças psiquiátricas. É um distúrbio alimentar que leva à perda de peso excessiva, com quadros crônicos que podem durar por anos. No Brasil, são cerca de 150 mil casos por ano.

Um dos estudos anteriores mais completos disponíveis sobre o assunto é uma revisão de 36 artigos publicada em 2011, na Jama Psychiatry. Os pesquisadores John Arcelus, Alex Mitchell e Jackie Wales analisaram 12.808 casos, que resultaram em 639 mortes (taxa de 5,10 por 100 mil). Conclui-se que o índice de mortalidade entre anoréxicos é maior do que o encontrado em esquizofrênicos (2,8 para por 100 mil para homens e 2,5 por 100 mil em mulheres) e pacientes com transtorno bipolar (1,9 e 2,1 por 100 mil).

A doença atinge 0,9% a 4% das mulheres e 0,3% dos homens. Há um fator de hereditariedade de 50% a 60% determinado em uma pesquisa comparativa feita com gêmeos e indivíduos adotados: outra análise genética de transtornos alimentares. Segundo os autores Jeynep Yilmaz, J. Andrew Hardaway e Cynthia Bulik, o risco de desenvolver o quadro é 4 vezes maior em membros da mesma família com anorexia - esse índice aumenta para 11 vezes para o sexo feminino em comparação com outras pessoas sem parentes com a doença.

Os resultados, no entanto, não apontavam genes relacionados a um risco maior de desenvolver a anorexia. No novo estudo, a análise genômica de larga escala resultou na identificação dessas oito variações genéticas. O resultado mostra que as causas da doença também são metabólicas, além de psiquiátricas.

"Por muito tempo houve a incerteza sobre onde enquadrar a anorexia nervosa devido à mistura de aspectos físicos e psiquiátricos. Nossos resultados confirmam essa dualidade e sugerem a integração de um diagnóstico metabólico do paciente para que os médicos desenvolvam uma forma melhor de tratar o distúrbio", disse a pesquisadora Janet Treasure, do Instituto de Psiquiatria, Psicologia e Neurociência da King's College de Londres, instituição que lidera a pesquisa com ao lado da Universidade da Carolina do Norte.

A arquitetura genética da anorexia é um espelho do quadro clínico:

 

  • Há uma correlação genética significativa com distúrbios psiquiátricos, como transtorno obsessivo-compulsivo, depressão, ansiedade e esquizofrenia;
  • Fatores genéticos também aumentam a propensão à atividade física, um dos fatores que podem explicar a tendência de pessoas com anorexia nervosa serem bastante ativas;
  • Características metabólicas estão relacionadas à base genética: índice glicêmico, lipídico (gordura) e medidas corporais.




"Este é um estudo que aumenta significativamente nossa compreensão sobre as origens genéticas da doença. Nós encorajamos pesquisadores a examinar os resultados e considerar como eles podem contribuir para novos tratamentos", disse Andrew Radford, diretor-executivo da Beat, instituição de caridade para pacientes com distúrbios alimentares.

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